Le anomalie cromosomiche sono difetti congeniti e di tipo genetico che possono interessare il numero dei cromosomi (è il caso delle trisomie, delle monosomie e delle poliploidie) o la struttura (traslocazioni, delezioni, inversioni, etc.) e che nella maggior parte dei casi si verificano durante la formazione dei gameti (ovociti e spermatozoi). Esse non derivano da fattori ereditari, compaiono spesso per caso e l’incidenza aumenta con l’aumentare dell’età materna, come evidenziato in tabella, mentre sembra non incidere significativamente l’età paterna.

Le anomalie cromosomiche causano malattie diverse l’una dall’altra, accomunate dalla presenza di ritardo mentale, ritardo di accrescimento, malformazioni congenite e anomalie delle caratteristiche del volto.

La trisomia 21, conosciuta anche come mongolismo o sindrome di down, è la più comune nell’uomo e compare in un caso ogni 700 bambini nati vivi.

Età della mamma Sindrome di Down Anomalie cromosomiche
20 anni 1/1.529 1/526
25 1/1.352 1/476
30 1/910 1/385
35 1/385 1/202
36 1/308 1/162
37 1/243 1/129
38 1/190 1/102
39 1/147 1/82
40 1/113 1/65
42 1/66 1/40
45 1/29 1/20

(Fonte: Snijders et al., Prenat. Diagn. 14:543-52; 1994)

Come si diagnosticano

Tramite un esame del sangue per lo studio dei cromosomi, detto cariotipo o esame cromosomico, è possibile individuare, con una certa probabilità, eventuali anomalie. Durante la gravidanza, a partire dalla 10 settimana di gestazione, è possibile effettuare un test che permette di analizzare il DNA fetale circolante nel sangue materno e di fornire risultati entro 2/3 settimane, relativamente alle principali anomalie, come la trisomia 21, 18, 13 e Monosomia X, con una sicurezza tra il 95% ed il 99% , azzerando il rischio di aborto di altre metodiche come la amniocentesi e la villocentesi. Tale test però non è garantito dal Servizio Sanitario nazionale e comporta un costo piuttosto elevato (circa 1000 euro).

La sindrome di Down

La trisomia 21 o mongolismo o sindrome di Down è la più frequente forma di ritardo mentale e comporta una serie di disturbi e/o malformazioni. Oltre al caratteristico aspetto fisico, le persone down possono soffrire di altri problemi in modo più o meno grave:

  • ritardo mentale e il ritardo nella crescita (sempre presenti in forma molto variabile);
  • difetti cardiaci;
  • un parziale deficit delle difese immunitarie;
  • epilessia, costipazione o celiachia (possono essere presenti, in modo molto variabile).

Le persone che ne sono affette hanno una prospettiva di vita inferiore di 10-15 anni rispetto alla media e possono, grazie alla riabilitazione come unica opzione di intervento, ottenere uno sviluppo armonico ed un buon inserimento scolastico, sociale e lavorativo.